小 胖 威 利 症 杏仁眼
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天使症候群(Angelman Syndrome, AS)為嚴重發育遲緩,並伴隨特殊的面部表徵與行為的神經性疾病,於孩童早期會出現嚴重的語言、心智發展遲緩且伴隨特殊 ...
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小胖威利症可由父方的15號染色體缺失或母方的單親源二倍體引起,其特徵是胎兒活動減少、肥胖、肌張力低下、智力障礙、身材矮小等。天使症候群可由母系染色體缺失或父系單親 ...
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疾病名稱. 普拉德-威利/天使症候群 (Parder-Willi/Angelman syndrome, PWS/AS). 檢驗代碼. PWS. 致病基因. 15q11-q13基因體區域缺失或重複...